Dzień Chorób Rzadkich

Dziś obchodzimy Światowy Dzień Chorób Rzadkich.

Obecnie ponad 6000 rzadkich chorób dotyka nawet 36 milionów ludzi w UE. W przypadku osób żyjących z rzadkimi chorobami – wiele z nich to dzieci – jakość życia jest silnie naruszona, ponieważ choroby te często powodują przewlekły ból i cierpienie, a niektóre mogą zagrażać życiu.

Pracownik naszego Instytutu, dr inż. Joanna Rachtan-Janicka, bierze udział w badaniach klinicznych prowadzonych przez Instytut Psychiatrii i Neurologii w Warszawie oraz Uniwersytecki Szpital Dziecięcy w Lublinie z udziałem pacjentów z rzadką wrodzoną chorobą neurodegeneracyjną związaną z odkładaniem żelaza w mózgu– NBIA.

Neurozwyrodnienie związane z odkładaniem żelaza w mózgu (Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation – NBIA) to heterogenna grupa chorób, których charakterystyczną cechą jest gromadzenie się żelaza w określonych rejonach mózgu. Najczęstszą postać stanowi PKAN (Pantothenate Kinase-Associated Neurodegeneration), stanowiący ok. 50% wszystkich przypadków. MPAN (Mitochondrial-membrane Protein-Associated Neurodegeneration)  jest postacią NBIA zidentyfikowaną genetycznie w 2009 roku. Po raz pierwszy została opisana w populacji polskich pacjentów. Spowodowana jest mutacją w zlokalizowanym na chromosomie 19 genie C19orf12. Do chwili obecnej chorobę potwierdzono u około 40 polskich pacjentów, co stanowi połowę populacji europejskiej. Gen C19orf12 koduje białko zlokalizowane w błonie mitochondrialnej, którego funkcja do tej pory nie została dokładnie poznana. Prawdopodobnie białko to odgrywa rolę w syntezie wolnych kwasów tłuszczowych oraz bierze udział w przemianach acetyloCoA.

Choroba dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny. Do zachorowania dochodzi w wieku późniejszym niż w przypadku klasycznej postaci PKAN. Pierwszymi objawami zazwyczaj są zaburzenia chodu i częste upadki oraz zaburzenia artykulacji pod postacią szybkiej, niewyraźnej i cichej mowy. Objawy pozapiramidowe są łagodniejsze i postęp choroby jest wolniejszy niż u pacjentów z PKAN. Dystonia jest niewielka, uogólniona lub tylko w obrębie mięśni mimicznych twarzy, może występować zespół parkinsonowski. Dość charakterystyczny jest postępujący obok objawów pozapiramidowych niedowład spastyczny kończyn dolnych z wygórowanymi odruchami ścięgnistymi, objawem Babińskiego i szpotawym ustawieniem stóp. Do utraty możliwości samodzielnego chodzenia dochodzi około 20 r.ż. Prawie u wszystkich pacjentów dochodzi do zaniku nerwu wzrokowego bez cech retinopatii. W niemal połowie przypadków stwierdza się cechy aksonalnej neuropatii ruchowej.

Do chwili obecnej brak jest skutecznego leczenia przyczynowego w NBIA, zaś leczenie objawowe jest mało skuteczne. Wiek prezentacji to zwykle wczesne dzieciństwo. U wszystkich pacjentów rozwija się ataksja móżdżkowa, dystonia i pogorszenie funkcji poznawczych. Pierwszymi objawami zgłaszanymi przez większość pacjentów są zaburzenia chodu, określane jako powolność, sporadyczne upadki i niezdarność. Średni wiek wystąpienia objawów wynosi około 8 lat. Bardziej widoczne stają się inne objawy: zanik nerwu wzrokowego, niedowład spastyczny kończyn dolnych, dystonia rąk i nóg, dyzartria i neuropatia aksonalna. Pacjenci cierpią również na postępujące upośledzenie funkcji poznawczych, przechodzące w demencję.

Prowadzone badania mają poprawić jakość życia i ustabilizować stan zdrowia pacjentów. Jednymi z kluczowych elementów prowadzonych przez dr inż. Joannę Rachtan-Janicką badań jest dietoterapia pacjentów z NBIA. We współpracy z pozostałymi ośrodkami opracowano zalecenia dotyczące żywienia w różnych postaciach genetycznych choroby oraz od ponad 2 lat trwania badania prowadzony jest regularnym monitoring stanu odżywienia pacjentów, ocena diety oraz edukacja żywieniowa. Pacjenci kilkadziesiąt razy w roku spotykają się z dr inż. Joanną Rachtan na wykładach i prelekcjach dotyczących diety i sposobu żywienia.

Możesz wspomóc pacjentów z NBIA – zachęcamy do wsparcia:

https://www.siepomaga.pl/uwaga-szukamy-leku-dla-naszych…

#dzieńchorobrzadkich #NBIA #stopNBIA #raredisaseday #nbiapolska #stowarzyszenieNBIApolska #showyourrare

Chcesz się dowiedzieć więcej nt. chorób rzadkich? – Dołącz już dziś do bezpłatnej konferencji – https://app.evenea.pl/event/chorobyrzadkie2022/index/index

Przygotuj się na dołączenie do Globalnego Łańcucha Świateł!. Gdy nadejdzie godzina 19:00 na całym świecie w każdej strefie czasowej, dołącz gdy oglądamy świat #LightUpForRare

https://www.facebook.com/rarediseaseday/

Znajdź oświetlony pomnik w pobliżu: https://cutt.ly/MPUWDKx

Dowiedz się, jak oświetlić swój dom: https://cutt.ly/zPlxnHb